DNA- ja geenitestit ovat olleet biohakkerien ja kuluttajien saatavilla jo yli 10 vuoden ajan. Muistatko 23andMe:n? Sen jälkeen asiat ovat kehittyneet nopeasti, ja nyt testiyritysten tarjoamat tiedot ja analyysit ovat ottaneet valtavia harppauksia. DNA-testeistä on tullut ratkaisevan tärkeitä yksilöllisessä ja ennaltaehkäisevässä lääketieteessä sekä erityisesti terveyskaaren (healthspan) optimoinnissa. Tässä artikkelissa tarkastellaan tarkemmin DNA- ja geenitestien tiedettä ja esitellään yritys, joka on tämän kehityksen eturintamassa.
DNA:n ja geenitestien ymmärtäminen
Desoksiribonukleiinihappo (DNA) on kaksisäikeinen kierteinen molekyyli (ns. tuplahelix), joka muodostaa kaikkien tunnettujen elävien organismien ja monien virusten geneettisen perusaineen. Se koodaa geneettiset ohjeet, joita tarvitaan eliöiden kasvuun, kehitykseen, toimintaan ja lisääntymiseen molekyylitasolla.(1)
DNA koostuu kahdesta pitkästä nukleotidipolymeeristä, joiden selkäranka koostuu sokereista ja fosfaattiryhmistä, jotka on yhdistetty esterisidoksilla. Nukleotidijaksot koostuvat neljästä typpiperäisestä emäksestä: adeniinista (A), tymiinistä (T), sytosiinista (C) ja guaniinista (G). Niillä on erityinen pariliitosjärjestys (A ja T ja C ja G), joka helpottaa DNA:n replikaatio- ja transkriptioprosesseja.(2)
Geenitestaus tarkoittaa DNA-sekvenssien järjestelmällistä analysointia geneettisten muunnosten havaitsemiseksi. Näitä ovat esimerkiksi yhden nukleotidin polymorfismit (SNP), lisäykset, poistot, kopiolukuvaihtelut (CNV) tai kromosomien uudelleenjärjestelyt. Ne voivat muuttaa geenien toimintaa tai säätelyä, mikä voi vaikuttaa fenotyyppisiin eroihin (eliöiden havaittavissa oleviin ominaisuuksiin, kuten ihmisillä). Nämä voivat lopulta johtaa alttiuteen tietyille terveydentiloille, aineenvaihdunnallisiin ominaisuuksiin ja vasteisiin ympäristötekijöille tai lääkkeille.(3-4)
Kuva: Esimerkki SNP:stä.
Lähde: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).
Suuren läpimenon sekvensointimenetelmät, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), ovat mullistaneet genetiikan alan mahdollistamalla yksilön geneettisen tiedon nopean, tarkan ja kustannustehokkaan purkamisen.(5) Koko eksomin sekvensointi (Whole-exome sequencing, WES) ja kohdennetut geenipaneelit mahdollistavat geneettisen materiaalin kattavan tai spesifisen tutkimuksen. Bioinformatiikkatyökalut ja laskennalliset algoritmit tulkitsevat valtavaa dataa ja tunnistavat kliinisesti merkittävät geneettiset variantit.(6-7)
Geenitesteillä voidaan paljastaa mm. seuraavat seikat:
- Riskit erilaisille sairauksille
- Monogeenisiin sairauksiin liittyvien geenien patogeenisten varianttien tunnistaminen (esim. rinta- ja munasarjasyöpään liittyvät BRCA1/BRCA2-mutaatiot) tai monitekijäisiin sairauksiin vaikuttavien alttiuspaikkojen tunnistaminen (esim. Alzheimerin taudin riskiin vaikuttavat APOE-geenin variantit).(8-9)
- Ravitsemukselliset tarpeet
- Ravintoaineiden aineenvaihduntaan osallistuvien geenien analysointi (esim. folaattiaineenvaihduntaan vaikuttavat MTHFR-geenin variantit) mahdollistaa yksilölliset ravitsemussuositukset (tunnetaan myös nimellä nutrigenomiikka).(10)
- Lääkitysvasteet
- Farmakogenominen profilointi arvioi geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat lääkeaineenvaihdunnan entsyymeihin (esim. CYP450-perhe), kuljettajiin ja reseptoreihin, ja ohjaa annostuksen mukauttamista ja lääkityksen valintaa tehon parantamiseksi ja haittavaikutusten vähentämiseksi.(11)
Kun geneettiset tiedot yhdistetään kliinisiin ja ympäristöön liittyviin tietoihin, se helpottaa täsmälääketieteen lähestymistapaa jossa ennaltaehkäisy- ja hoitostrategiat räätälöidään yksilöllisten geneettisten profiilien mukaan. Eettiset näkökohdat, kuten tietoon perustuva suostumus, yksityisyyden suoja ja tietoturva, ovat olennaisen tärkeitä geenitestejä sovellettaessa.
Geneettisen testauksen hyödyt terveyden ja ennaltaehkäisyn kannalta
Henkilökohtaiset terveysnäkökohdat
Geneettinen testaus tarjoaa yksilöllistä tietoa yksilön alttiudesta erilaisille terveysongelmille tunnistamalla tietyt geneettiset variantit, jotka liittyvät sairauden riskiin, kuten riskiin muuttuneeseen aineenvaihduntasairauteen tai alttiuteen saada vammoja.
Yksilön perimän kattava analyysi voi paljastaa mutaatioita tai polymorfismeja, jotka voivat vaikuttaa monogeenisten tai monimutkaisten monitekijäisten sairauksien kehittymiseen. Esimerkiksi mutaatioiden tunnistaminen LDLR-geenissä (LDL-reseptorigeeni) voi osoittaa kohonneen riskin sairastua familiaaliseen hyperkolesterolemiaan, mikä mahdollistaa varhaisen puuttumisen.(12)
Esimerkkidata lääkäri Sovijärven osalta: mitä geneettinen tieto ehdottaa elämäntapojen kannalta (nutrigenomiikka ja muuta):
Henkilökohtainen ruokavalio-ohje:
- Välimeren ruokavalio – lisääntynyt vähärasvaisen proteiinin saanti (25 % kokonaiskaloreista) (FTOT>A)
- Välttämättömien hivenaineiden, erityisesti B2-, B6- ja B12-vitamiinien (FUT2 Gly258Ser G>A), folaatin (ks. MTHFR jäljempänä) ja koliinin riittävä saanti
- Gluteenin poistaminen (HLA DQ2 / DQ8)
- Rajoita kahvi 1-2 kuppiin päivässä (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)
Biologisten prosessien hallinta:
- Lipidiaineenvaihdunnan tukeminen (APO E4/E3).
- Metylaation parantaminen (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A).
- Antioksidanttitilan parantaminen (MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))
- Tulehduksen laskeminen (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C).
Liikunta painonhallinnassa:
Esimerkiksi: 9 MET-tuntia (2x voimaa) + 8 MET-tuntia (1,5h cardio) + 3 MET-tuntia (jooga).
- ADRB2 Gln27Glu
Kestävyyden ja suorituskyvyn parantaminen:
Kohtalainen tai pitkäkestoinen kestävyysharjoittelu yhdistettynä matalan intensiteetin voima-/vastusharjoitteluun.
- ADRB2 Arg16Gly A>G
- FTOT>A
- NRF2 A>G (liittyy kestävyysprofiiliin)
Palautuminen ja vammojen ehkäisy:
Riittävä lepo, hyvä unihygienia, liikkuvuusharjoittelu ja nivelten terveyden tukeminen (kollageenipeptidit, hyaluronihappo jne.).
- Kollageeni ja loukkaantumisriski (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T).
- Palautuminen ja tulehdus (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala)).
Tietoon perustuvat elämäntapavalinnat
Aineenvaihduntaan, ravintoaineiden imeytymiseen ja fysiologisiin vasteisiin kohdistuvien geneettisten vaikutusten ymmärtäminen auttaa yksilöitä tekemään tietoon perustuvia ravitsemus- ja liikuntapäätöksiä.
Geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa siihen, miten elimistö käsittelee ja absorboi hiilihydraatteja, rasvoja, proteiineja, vitamiineja ja kivennäisaineita. Esimerkiksi MTHFR-geenin polymorfismit voivat heikentää folaattiaineenvaihduntaa, minkä pitäisi johtaa ruokavalion mukauttamiseen tai lisäravinteiden antamiseen (ks. lääkäri Sovijärven esimerkki edellä). CYP1A2-geenin variantit vaikuttavat kofeiiniaineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa yksilölliseen sietokykyyn (sama asia tässä).(13)
Käyttämällä geneettistä tietoa yksilöllisissä ravitsemussuunnitelmissa, joissa on mukana nutrigenomiikka, on mahdollista optimoida ruokavalionsa vastaamaan aineenvaihdunnallisia kykyjään, parantaa ravintoaineiden hyväksikäyttöä ja ehkäistä ravitsemukseen liittyviä häiriöitä. Näihin kuuluvat sekä makro- että mikroravintoaineiden määrät ja laadut. Joillekin ihmisille ketogeeninen, vähähiilihydraattinen lähestymistapa toimii parhaiten; toisille taas suhteellisen runsashiilihydraattinen ruokavalio on optimaalinen. Jotkut ihmiset tarvitsevat enemmän proteiinia (kuten lääkäri Sovijärvi geneettisten tietojensa perusteella), toiset taas vähemmän.
Geneettiset tekijät, kuten ACTN3-geenivariantit, voivat vaikuttaa lihassyiden koostumukseen ja urheilulliseen suorituskykyyn fyysisessä kunnossa.(14) Liikuntaohjelmien räätälöinti fyysisten vaivojen geneettisten taipumusten ja palautumisriskin perusteella voi parantaa tehoa, vähentää loukkaantumisriskiä ja parantaa yleistä terveyden ylläpitoa. Yksilöllisen kardiorespiratorisen ja lihasgenetiikan perusteella on mahdollista luoda yksilöllisempiä harjoitus- ja palautumissuunnitelmia.
Esittelyssä SelfDecode DNA -testaus
SelfDecode on johtava terveyteen ja hyvinvointiin keskittyvien DNA-testauspalvelujen tarjoaja. Se hyödyntää huippuluokan genomiteknologioita ja tekoälypohjaista analyysia ja pystyy näin tarjoamaan kattavia ja räätälöitävissä olevia raportteja, joissa monimutkaiset geneettiset tiedot muunnetaan käyttökelpoisiksi oivalluksiksi.
SelfDecoden tärkeimmät ominaisuudet
- Kattavat geneettiset raportit
- Yksityiskohtaiset analyysit, jotka kattavat erilaisia terveyteen liittyviä näkökohtia, mukaan lukien sairauksien riski, ravitsemus ja mielenterveys.
- Henkilökohtaiset suositukset
- Yksilöllisiin geneettisiin profiileihin räätälöityjä näyttöön perustuvia ehdotuksia.
- Turvallinen tietojenkäsittely
- Vahvat yksityisyydensuojatoimenpiteet varmistavat, että geneettiset tiedot ovat suojattuja ja luottamuksellisia.
- Käyttäjäystävällinen alusta
- Intuitiivinen käyttöliittymä, joka tekee monimutkaisesta geneettisestä tiedosta helppokäyttöistä myös muille kuin asiantuntijoille.
Selfdecoden analyyttiset yksityiskohdat:
750 000 SNP:tä geneettisellä imputaatiolla, jolla saavutetaan yli 200 miljoonan lisävariantin tiedot 99,7 prosentin tarkkuudella. Tarjoaa 300 kertaa enemmän genomin analyysejä kuin mikään muu markkinoilla oleva yritys. Esimerkiksi verenpaineen osalta tarkastellaan miljoonaa geneettistä varianttia, kun taas vastaavasti 23andme tarkastelee vain 3000:aa. Selfdecode antaa 650+ terveys- ja ominaisuusraporttia, laboratoriotestien analysaattorin, älykkään suositusmoottorin, henkilökohtaisen ateriasuunnittelijan ja paljon muuta.
Asiakaskokemus Selfdecoden kanssa
DNA-testipakkauksen ostaminen SelfDecodelta on suoraviivainen prosessi. Tässä ovat perusvaiheet, kun ostat testipakkauksen:
- Asiakkaat voivat helposti tilata SelfDecode DNA-testisarjan verkossa.
- Pakkaus sisältää yksinkertaiset ohjeet sylkinäytteen keräämiseen kotona.
- Näyte palautetaan laboratorioon etukäteen maksetussa kirjekuoressa.
- Kehittyneet algoritmit analysoivat DNA:n ja tuottavat yksilöllisiä raportteja.
- Asiakkaat saavat raporttinsa käyttöönsä suojatun verkkoportaalin kautta.
- SelfDecode tarjoaa jatkuvia päivityksiä ja uusia oivalluksia geneettisen tutkimuksen kehittyessä.
Johtopäätös
DNA- ja geenitestit muuttivat funktionaalisen lääketieteen lääkäreiden työskentelytapaa merkittävästi yli 10 vuotta sitten. Nyt, nämä aiemmin monimutkaiset ja vaikeasti ymmärrettävät testit ovat helposti saatavilla erityisesti niille, jotka ovat kiinnostuneita pääsemään terveyden optimoinnin ja sairauksien ennaltaehkäisyn seuraavalle tasolle.
Kyse ei ole vain sairauksien ennaltaehkäisystä, vaan kyse on myös hyvin pitkälti ainutlaatuisen biologiasi ymmärtämisestä ja sen löytämisestä, mikä sopii kehollesi hyvin, olipa kyse sitten ruokavaliosta, palautumisesta, lisäravinteista, liikunnasta tai muista elämäntapamuutoksista.
Yksilöllisiä DNA-tuloksia tulkitsevista alustoista on tullut hyvin intuitiivisia, ja ne tarjoavat yhä hyödyllisempiä ja toimivampia tietoihin perustuvia ehdotuksia.
Ota terveysmatkasi hallintaasi jo tänään SelfDecode DNA-testauksen avulla. Tutustu henkilökohtaisiin tietoihin, jotka voivat johtaa terveempään ja pidempään elämään.
Tieteelliset viitteet:
- Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). DNA-kloonauksen periaatteet. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
- Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Biokemian ymmärtäminen: nukleiinihappojen rakenne ja toiminta. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
- Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Ihmisen geneettinen vaihtelu ja sen vaikutus monimutkaisiin ominaisuuksiin. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
- Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution (Kopiomäärävaihtelu ihmisen terveydessä, sairauksissa ja evoluutiossa). Annual review of genomics and human genetics., 10(1), 451-481.
- Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Katsaus seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoihin. Molekyylibiologian nykyiset protokollat, 122(1), e59.
- LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Eksomin sekvensointi kattaa> 98 % kohdennetuissa seuraavan sukupolven sekvensointipaneeleissa tunnistetuista mutaatioista. Plos one, 12(2), e0170843.
- Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Kohdennetun seuraavan sukupolven DNA-sekvensointipaneelin kehittäminen ja validointi, joka päihittää koko eksomin sekvensoinnin kliinisesti merkityksellisten geneettisten varianttien tunnistamisessa. Oncotarget, 8(60), 102033.
- Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). Patogeenisten varianttien tunnistaminen BRCA1/2-negatiivisilla, suuren riskin perinnöllisillä rinta- ja/tai munasarjasyöpäpotilailla: FANCM-patogeenisten varianttien korkea esiintymistiheys. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
- Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Polygeeniset riskipisteet: tutkimusvälineistä kliinisiin välineisiin. Genomilääketiede, 12(1), 44.
- Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polymorfismit, ruokavalio ja nutrigenomiikka. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
- Lewis, J. R. (2024). Farmakogenomiikka lääkeaineenvaihdunnan entsyymien ja kuljettajien osalta. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays. (s. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
- Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Perinnöllisen hyperkolesterolemian geneettinen testaus - menneisyys, nykyisyys ja tulevaisuus. Journal of lipid research, 62.
- Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Geneettisen vaihtelun vaikutus ihmisten fysiologisiin vasteisiin kofeiinille: Systemaattinen katsaus. Nutrients, 10(10), 1373.
- Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). ACTN3-genotyypin vaikutus urheilusuoritukseen, liikunnan aiheuttamiin lihasvaurioihin ja vammojen epidemiologiaan. Sports, 8(7), 99.
